2020年7月30日，由广东省卫生健康委员会主办，广东省医学会罕见病学分会承办的“2020年广东省罕见病诊疗规范线上培训（第三期）顺利举行。

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广东省医学会罕见病学分会常务委员陈耀勇教授主持此次培训，广州市妇女儿童医疗中心黄永兰主任、曾春华主任，中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳教授、广东省人民医院梁东坡博士受邀担任培训主讲专家，为学员们带来精彩授课。广东省罕见病学分会主委、广州市妇女儿童医疗中心罕见病项目负责人刘丽主任对此次培训进行总结，肯定了罕见病诊疗规范线上培训工作。

参加培训的人员在各医院远程会议室观看直播，上线医院视讯终端数121家，签到人数共3918人。错过培训直播的人员可通过手机微信“广东远程医疗”公众号-“远程直播”栏目，或者登陆广东省远程医疗平台官网首页观看录播。

广州市妇女儿童医疗中心黄永兰主任讲述了原发性肉碱缺乏症的发病机制，病因及临床表现，诊断及治疗原则，以及广州市新生儿原发性肉碱缺乏症筛查结果；强调了新生儿筛查对原发性肉碱缺乏早期筛查确诊的重要性。

广东省人民医院梁东坡博士介绍了心脏离子通道病的诊断和治疗，讲述了其分类及发病机制，以及各类心脏离子通道病的心电图特征、诊断方法、治疗方案，强调对于特殊人群如儿童需进行个体化精准治疗。

中山大学附属孙逸仙医院梁立阳教授分享了Silver-Russell综合征（拉塞尔-西尔弗综合征）的相关内容，介绍了其遗传学特点，临床表现，诊断及鉴别诊断，治疗及预后，图文并茂地介绍了疾病的特征性体征，强调确诊后应尽早进行生长激素治疗。

广州市妇女儿童医疗中心曾春华主任介绍了儿童肝豆状核变性的诊治规范，结合病例对其致病机制，临床表现，诊断及治疗进行了详细阐述。强调早期精确诊断及家系筛查，早期治疗，可获得良好预后。

最后，刘丽主任总结了此次培训内容，感谢授课专家精心备课和生动讲解，感谢本次培训工作者有效组织和安排，感谢听众的积极参与，肯定了罕见病诊疗规范线上培训的工作，希望大家通过罕见病培训，能认识罕见病和早期识别罕见病，造福更多百姓。